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深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
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發布時間：2025-12-19 11:28:36 作者：試管專家
男性和女性患上卡氏綜合征的嗅覺概率不同，該病是減退解下一類促性腺激素減少的性腺機能減退癥，主要的什卡氏綜原因是缺乏某些激素而導致的疾病，臨床表現的合征癥狀為嗅覺減退或者消失，詳細介紹如下：
卡氏綜合征是什么病
什么是卡氏綜合征？卡氏綜合征（Kallman's syndrome，KS）這種疾病是減退解下一種促性腺激素減少的性腺機能減退癥，這是什卡氏綜一種由于缺乏某些激素而導致的疾病。
什么是合征卡氏綜合征
這些激素通常是由大腦的下丘腦部分產生的，性腺機能減退的嗅覺男性通常有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睪丸(隱睪癥)。
在青春期，減退解下大多數受KS患者不會發展出第二性征，什卡氏綜如男性面部毛發的合征生長和聲音的加深，女性月經初潮和乳房發育，嗅覺以及兩性特征性生長等。減退解下如果不治療，什卡氏綜大多數患病的男性和女性將無法生育不育。
在KS患者中，嗅覺要么減退，要么完全喪失(嗅覺缺失)。這一特征將KS與其他性腺衰弱疾病區別開來，畢竟多數性腺疾病并不影響嗅覺。男性比女性更容易患KS，據統計，男性發病率為3萬分之一，女性發病率為12萬分之一。
馬卡氏綜合征致病原因目前已知，超過20個基因的突變與KS有關。最常見的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突變。在很多情況下，患者的病因可能不止一個基因發生突變。
與KS相關的基因在出生前大腦的嗅覺區域的發育起到作用，盡管這些基因的特定功能尚不清楚，但它們參與了一組與嗅覺神經細胞的形成相關的活動，包括參與了嗅覺神經元的遷移，控制促性腺激素釋放激素(GnRH)的釋放等。
GnRH控制多種激素的產生，這些激素在出生前和青春期期間會讓人體快速發育，包括對女性卵巢和男性睪丸的正常表達。研究表明，與KS相關的基因突變，破壞了發育中的大腦嗅覺神經細胞和產生GnRH的神經元的遷移，從而導致嗅覺受損。
卡氏綜合征怎么遺傳當KS是由ANOS1基因突變引起時，則是X連鎖隱性遺傳模式。
ANOS1基因位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，如果該X染色體的ANOS1發生突變，則該男性是KS患者。而如果是女性，由于女性有2條X染色體，一條X染色體發生異常，另一條正常的X染色體可以彌補缺陷，所以女性是KS疾病的攜帶者。
X連鎖隱性遺傳
如果女性攜帶者與正常男性產生后代，其后代如果是兒子，則有50%是KS患者，如果是女兒，則有50%是KS的攜帶者。
當KS是由其他基因突變（如CHD7、FGF8）引起時，它通常表現出常染色體顯性遺傳的特性。這意味著患者是由于父或母直接遺傳KS疾病。
在一些家族中（尤其是歐洲貴族家庭），KS表現為常染色體隱性遺傳。患者的父母各自攜帶有一份異常基因（如PROK2或PROKR2基因），而后代則有25%的幾率致病。 此外，也有一些是KS患者是新發突變。
卡氏綜合征治療方法主要為激素替代療法，一旦確診KS，無論男女，治療的目的都是誘導青春期發育和維持正常的激素水平為終極目標。此外，還需要治療相關的不孕不育，以實現妊娠為目標。
激素替代治療方法
1、對于男性來說，青春期通常是通過睪酮注射來治療，用于刺激睪丸生長和產生精子。只要精子功能正常，即使精子數量相對較低，通過二代試管嬰兒技術（ICSI）也能受孕。
2、對于女性來說，補充雌激素和黃體酮可以誘導第二性征出現，刺激卵泡發育。如果在正常卵泡發育的情況下未能發生自然受孕，可以考慮試管嬰兒（IVF）。
生育干預對于KS患者或有KS家族史的家庭來說，如果想阻斷該病遺傳給后代，可以考慮三代試管嬰兒技術（PGD），三代試管嬰兒技術可以篩查出健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳。
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