畸形、智力低下，不同染色體缺失的后果不可不知
發(fā)布時(shí)間：2025-12-17 16:08:37 作者：試管專家
畸形、智力低下，不同染色體缺失的后果不可不知
正常情況下人體有32對(duì)46條染色體，畸形而染色體缺失是智力臨床上比較常見(jiàn)的病癥，可分為整條缺失和片段缺失的低下情況，比如21、不同不可不知18、染色13號(hào)等，體缺這在流產(chǎn)胚胎中很常見(jiàn)，后果但部分缺失的畸形患者還是可以成活并發(fā)育，但通常表現(xiàn)出畸形、智力智力低下的低下癥狀，對(duì)身體的不同不可不知危害較大。
少部分染色體缺失胚胎可正常出生
不同染色體缺失的染色表現(xiàn)
通常來(lái)說(shuō)染色體缺失的后果非常嚴(yán)重，不管是體缺整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會(huì)導(dǎo)致染色體上對(duì)于基因功能無(wú)法正常表達(dá)，后果繼而表現(xiàn)出各種各樣的畸形表現(xiàn)，對(duì)于整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。
而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那么個(gè)體出生后可能不會(huì)有明顯的異常癥狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后會(huì)表現(xiàn)出一些異常，比較常見(jiàn)的則為畸形、智力低下或者發(fā)育不良等。
5號(hào)染色體缺失導(dǎo)致貓叫綜合征
比如大家熟知的貓叫綜合征就是因?yàn)榈?條染色體的斷臂缺失而產(chǎn)生的基本，出生嬰兒的哭聲類似于貓叫，并且比正常胎兒體重輕、生子及發(fā)育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過(guò)寬等癥狀，除此之外相因網(wǎng)為大家整理了常見(jiàn)染色體缺失可能出現(xiàn)的癥狀：
| 1號(hào)缺失 | - 1p36缺失：由1號(hào)短(p)臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起，其危害包括智力殘疾、獨(dú)特面部特征、結(jié)構(gòu)異常；
- 1q21.1微缺失：缺失1號(hào)染色體的一小段長(zhǎng)(q)臂，相關(guān)特征可包括延遲發(fā)育，智力殘疾，身體異常以及神經(jīng)和精神問(wèn)題；
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| 3號(hào)缺失 | - 3p缺失：由3號(hào)染色體的小(p)臂末端的缺失引起的，常導(dǎo)致智力殘疾，發(fā)育遲緩和異常身體特征的疾病；
- 3q29微缺失：由每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊3號(hào)染色體引起的病癥，其后果包括包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。
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| 5號(hào)缺失 | - 5q31.3微缺失：每個(gè)細(xì)胞中缺少一小段5號(hào)染色體，小孩特征為嚴(yán)重延遲言語(yǔ)和行走的發(fā)展、肌肉張力(張力減退)、呼吸問(wèn)題、癲癇發(fā)作和獨(dú)特的面部特征；
- Cri-du-chat綜合癥：由5號(hào)染色體短(p)臂末端的缺失引起的，較大的缺失導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力殘疾和發(fā)育遲緩，并且嬰兒會(huì)有類似貓的哭聲。
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| 9號(hào)缺失 | - 9q22.3微缺失：每個(gè)細(xì)胞中缺失9號(hào)染色體長(zhǎng)(q)臂的一小部分，這些體征和癥狀包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，某些身體異常等；
- Kleefstra綜合征：缺失發(fā)生在染色體長(zhǎng)(q)臂末端附近的q34.3位置，一種有涉及身體許多部位的體征和癥狀的疾病，會(huì)導(dǎo)致一些受影響的個(gè)體出現(xiàn)額外的健康問(wèn)題。
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| 11號(hào)缺失 | - Jacobsen綜合征：11q末端缺失障礙，缺失的大小因受影響的個(gè)體而異，較大的缺失往往導(dǎo)致比較小的缺失更嚴(yán)重的體征和癥狀；
- WAGR綜合征：由11號(hào)染色體的短(p)臂上遺傳物質(zhì)的缺失引起的，容易導(dǎo)致兒童腎癌、眼部問(wèn)題、泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力殘疾等。
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| 17號(hào)缺失 | - 17q12缺失綜合征：由每個(gè)細(xì)胞中缺失一小片17號(hào)染色體引起的病癥，可導(dǎo)致患者出現(xiàn)腎臟和泌尿系統(tǒng)的異常、糖尿病、發(fā)育遲緩、智力殘疾等；
- Koolen-de Vries綜合癥：由17號(hào)染色體上的少量遺傳物質(zhì)（微缺失）可導(dǎo)致，危害為發(fā)育遲緩、智力殘疾、愉快和社交傾向以及各種身體異常；
- Miller-Dieker綜合征：由17號(hào)染色體的短（p）臂末端附近遺傳物質(zhì)的缺失引起的，導(dǎo)致患者大腦異常，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力殘疾、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、喂養(yǎng)困難；
- Smith-Magenis綜合征：由于每個(gè)細(xì)胞中缺失一小片17號(hào)染色體，主要表現(xiàn)包括輕度至中度智力殘疾、言語(yǔ)和語(yǔ)言技能延遲、睡眠障礙和行為問(wèn)題。
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| y缺失 | - 短臂微缺失：表現(xiàn)為無(wú)精癥、小睪丸，生精功能異常導(dǎo)致不孕；
- 長(zhǎng)臂微缺失：表現(xiàn)為無(wú)精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時(shí)有早泄；
- 微缺失嵌合型：表現(xiàn)均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發(fā)育而自然流產(chǎn)。
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Tips:
總的來(lái)說(shuō)不同染色體缺失會(huì)導(dǎo)致患者表現(xiàn)出不同的病癥，具體與染色體上的遺傳物質(zhì)決定，而導(dǎo)致染色體缺失的原因也比較復(fù)雜，比如環(huán)境因素、家族遺傳等都有可能，需要去醫(yī)院進(jìn)一步診斷才能確定。
